У Хмельницькій міській дитячій лікарні відбувся
“круглий стіл”, учасники якого обговорювали
проблеми і шляхи лікування орфанних захворювань
M’язова дистрофія Дюшена — рідкісне (орфанне) генетичне захворювання, яке характеризується слабкістю м’язів. Хворі з часом втрачають здатність рухатися і дихати. На м’язову дистрофію хворіють лише хлопчики. Вона трапляється один раз на 4 тисячі людей. Уже в підлітковому віці м’язи настільки слабшають, що хворі змушені пересуватися в інвалідному візку.
Мета “круглого столу” — підвищити обізнаність людей про цю важку хворобу, зокрема, батьків і… лікарів. Адже діагноз, як правило, виставляється уже після кількох років захворювання. Тому що ранні симптоми сприймаються, приміром, як міопатичний синдром. Дитині важко ходити по сходах, присідати тощо.
Тому зазвичай призначається фізична реабілітація, яка на дуже короткий період полегшує стан хворої дитини.
Так, хвороба невиліковна, але діти повинні жити, наскільки можливо, повноцінним життям, вважає Леся Шевчук, голова громадської організації “Орфанні за життя” у місті Хмельницькому. Її син Богдан навчається у дев’ятому класі. Назар Фурман — у п’ятому класі, Сергій Федченко — у другому… Всього у Хмельницькій області шестеро хворих діток з такою патологією.
“Життя триває, — каже Леся Шевчук, — і нашим дітям потрібен постійний лікарський супровід. І в даному випадку наша співпраця з лікарями корисна і для них, адже саме ми, батьки, як ніхто інший, знаємо перші ознаки цього захворювання. Тож у роботі “круглого столу” взяли участь і батьки, і молоді лікарі (педіатри та сімейні). Розмова вийшла довірливою, ніби як один на один з лікарем. Ми розповіли, що нас турбує, і нас почули.
Наших діток обстежили вузькі спеціалісти — кардіолог, невролог, окуліст тощо. Взяли кров на аналіз,зробили спірографію. З дітьми працював психолог. Взагалі, психологічна підтримка нам потрібна постійна. Як і паліативна допомога. У місті працює мобільна бригада паліативної допомоги, яка завжди за потреби виїжджає до нас. Приміром, треба завезти на МРТ-обстеження і зробити анестезію. Зробити аналіз крові. Є дітки, яким для дихання уже потрібні апарати ШВЛ. Одне слово, без підтримки нам ніяк.
І під час круглого столу ми зрозуміли, що ми не одні. Це багато важить”.
Для хворих на м’язову дистрофію Дюшена лікування немає, але необхідна постійна підтримуюча терапія. Треба вживати кортистероїдний препарат. Той, що є в Україні, викликає побічні реакції, зокрема, зайву вагу. Європейські ж аналоги не зареєстровані в нашій державі. Тому батьки змушені шукати різні шляхи, аби правдами й неправдами діставати ті ліки. Хто в Туреччині купує, хто — в Італії, хто — в Іспанії. Тож, окрім постійних страждань, додаються ще митарства з пошуку ліків. Звісно ж, за власні кошти. Чому держава не може опікуватися цими дітьми, як любляча матір? Де її серце?”
Директорка КНП “Хмельницька міська дитяча лікарня” Наталя Зимак-Закутня зауважує, що взаємодія батьків і медиків, власне, є однією із необхідних умов для стабілізації ситуації: “Чим більше ми будемо один одного розуміти, тим легше буде реалізовувати певні програми розвитку. До роботи “круглого столу” ми долучили молодих лікарів, аби вони знали більше, чули більше про такі захворювання і, звичайно ж, могли ними опікуватися”.
Батьки вдячні колективу дитячої лікарні за підтримку орфанних хворих. Вдячні за комплексне обстеження та рекомендації лікарів, які ознайомлені з міжнародними протоколом лікування хворих на м’язову дистрофію Дюшена.
Проблеми легше долати разом. Хворі діти та їхні батьки потребують особливої підтримки. Головне — не забувати про це.
Ольга Наскальна