Термін “орфанні захворювання” увійшов у наше життя буквально кілька років тому. І ми поступово почали дізнаватися, хто ж такі орфанні пацієнти, наскільки важко їм живеться, через які страждання мусять проходити і вони, і їхні батьки, аби забезпечити належне лікування.
28 лютого світ згадує людей із рідкісними захворюваннями
Орфанні — значить рідкісні захворювання. Вони, вроджені чи набуті, трапляються рідше, ніж один випадок на 2 тисячі населення. 80 відсотків з них генетично зумовлені. Більше половини пацієнтів з рідкісними хворобами — діти. 10 відсотків з них доживає лише до 5 років, 12 відсотків — до 15-ти. Практично кожен третій у повсякденному житті не може обійтися без сторонньої допомоги.
У світі орфанних пацієнтів налічується понад 300 мільйонів. З них майже 1,5 мільйона — громадяни нашої держави. У Хмельницькій області офіційно їх підтверджено майже 2000. Безпосередньо у місті Хмельницькому — 500.
Лікування рідкісних захворювань надто дороговартісне — може сягати 5-6 мільйонів гривень на рік на одну людину. Воно пожиттєве і повинно бути безперервним. Після ухвалення закону на державному рівні було впроваджено певні зміни, які дозволили орфанним пацієнтам отримувати безоплатне лікування. Однак, бюджетних коштів бракує, тож, по суті, лише третина пацієнтів забезпечується необхідними препаратами. Більше того, в Україні досі немає реєстру громадян, які страждають на орфанні захворювання. Кошти з державного бюджету виділяються лише на потреби 14 з 275 захворювань, які входять до переліку Міністерства охорони здоров’я.
З кожним роком ця тема починає звучати все гучніше. Батьки б’ють на сполох, адже у них немає коштів, необхідних для лікування їхніх хворих дітей.
Вони об’єднуються, створюючи громадські організації, ініціюючи різноманітні заходи, звертаючись до влади різних рівнів, понад усе прагнучи, щоб їхнім дітям було забезпечене належне лікування.
Нещодавно у місті Хмельницькому було зареєстровано ГО “Орфанні за життя”, яку очолила Леся Шевчук. Її син, тринадцятирічний Богданчик, хворий на м’язову дистрофію Дюшена.
Леся розповідає: “Наша історія боротьби з хворобою розпочалася у 2013 році. Тоді сину було 6 років. Він почав гірше ходити, спотикався, не міг, до прикладу, перестрибнути калюжу. Почав падати, а як впаде, сам не міг підвестися… Дуже довго не могли встановити правильний діагноз. Нам виставляли і плоскостопість, і запалення суглобів, і навіть гепатит. У правильне русло нас спрямувала лікар-генетик Наталя Зимак-Закутня (нині директор КП “Хмельницька міська дитяча лікарня” — авт.). І нарешті ми мали діагноз, хоч і невтішний, але точний.
Ця хвороба невиліковна. Уже в 10 років Богдан сів у інвалідний візок. Він постійно на підтримуючій гормональній терапії. Щомісяця на ліки потрібно приблизно 4 тисячі гривень. Звичайно, це мізерні гроші у порівнянні із сотнями тисяч та мільйонами, які потрібні для лікування інших орфанних хвороб. Але для сімей це значна сума. До того ж, чим старшою стає дитина, тим більшає проблем. Треба підтримувати серцевий м’яз, який працює безперервно. Особливо пильним треба бути вночі, щоб не було зупинки дихання. Тому під час сну треба використовувати апарат ШВЛ (неінвазивний). Але це сотні тисяч гривень! Ми зверталися до Міністерства охорони здоров’я. І переписка триває уже років п’ять. Нам рекомендують звертатися до місцевої влади, до благодійників тощо.
Хоча маємо і позитивний результат. У лютому минулого року ми звернулися з листом до міського голови Олександра Симчишина з проханням придбати відкашлювач, який коштує 200 тисяч гривень. Нашим дітям він необхідний. На сесії міської ради було прийнято рішення про придбання відкашлювача. І ось у вересні наш мер, Олександр Симчишин, повідомив нам, що відкашлювач уже є в реанімаційному відділенні міської дитячої лікарні. Ми дуже вдячні. І тепер спокійні, що діти наші, якщо буде необхідність, матимуть порятунок.
Сподіваюся, що, об’єднавшись, ми будемо сильніші. Ще торік ми, батьки, підписали меморандум про співпрацю з міською владою. Тепер ось створили громадську організацію.
Хочу від імені усіх батьків висловити вдячність Наталі Зимак-Закутній, лікарці, яка постійно нас підтримує”.
Ольга Бочарова — представник Всеукраїнської ГО “Асоціація допомоги хворим на туберозний склероз”, член правління ГО “Орфанні за життя”. Її восьмирічний син Тимур хворий на туберозний склероз. Ольга каже: “Хвороба проявляється спонтанним розростанням пухлин у всіх органах та системах — мозку, нирках, серці, на очах тощо. Як правило, у дитини з’являються напади епілепсії. Рання діагностика та правильно призначене лікування є запорукою життя.
У нас в області 29 хворих з таким діагнозом. З них 6 у Хмельницькому. На даний час лікування потребують 12 діток. На це потрібно в середньому 8 тисяч гривень щомісяця. Фінансування ж ніякого немає ні з державного бюджету, ні з обласного. А де людям брати ці гроші, навіть, якщо вони, на перший погляд, для когось незначні? До прикладу, лікування протипухлинним препаратом, яке дає можливість триматися довший час, коштує, в середньому, 25 тисяч гривень щомісяця. Чому держава не може закуповувати цей препарат для дітей, хворих на туберозний склероз, так само, приміром, як робить це для онкологічно хворих?
Ми будемо зрушувати справу з мертвої точки. Ми для цього й об’єднуємо зусилля”.
Серед орфанних хворих у місті Хмельницькому є чарівна шістнадцятирічна дівчинка Аріна Чабан. Дівчина гарно малює, хоча з кожним разом їй все важче втримувати олівець у руках. Її хвороба — спинном’язова атрофія (СМА). Аріна перестала ходити ще у рік. А тепер їй без підтримки і сидіти важко. При СМА порушуються функції нервових клітин спинного мозку, внаслідок чого розвивається слабкість м’язів. Згодом вони атрофуються, й хворий стає нерухомим. “Практично ще рік тому СМА вважалася абсолютно невиліковною. І ось у 2020 році з’явилися два препарати, лікування якими дає змогу модифікувати перебіг хвороби: підвищуються моторні функції, покращується якість життя. Дитина починає рухатися, може сидіти, навіть може самотужки повернутися. І все це ми бачимо по своїй донечці. Нам просто неймовірно пощастило: ми потрапили до міжнародної програми раннього доступу до препарату, яку організувала компанія Roche. У Хмельницькій області участь у програмі бере три дитини (в Україні 50). Учасників вибирали анонімно. Ліки наші у вигляді сиропу. Вживати їх треба щоденно, і ми вже помічаємо у стані донечки позитивні зміни (нехай і крихітні). Аріна ще ж навчається у школі — уже в одинадцятому, випускному, класі. Скільки зусиль вона докладає до цього — не передати! Адже просто на написання одного слова потрібно багато часу і сил.
Однак вся наша радість тьмяніє, бо не можемо знайти відповідь на питання: а що ж далі? Що буде, коли закінчиться дія програми?
Хмельницька обласна рада прийняла обласну програму централізованого забезпечення медичних закладів обладнанням, препаратами та виробами медичного призначення на 2021-2023 роки. І в ній закладено по 15 мільйонів гривень на рік для лікування дітей, хворих на СМА (наша область зробила це другою в Україні, після Київщини).
Крім цього, у регіональній програмі на 2021-2023 роки на лікування орфанних хвороб (різні нозології) закладено приблизно по 25 мільйонів гривень на кожен рік. Скільки грошей надійде, наразі невідомо. Відтак проблема не зникає, доки на рівні держави не буде стратегії підтримки орфанних хворих. Саме дискусія на цю тему зібрала в міській дитячій лікарні медиків, представників влади та батьків дітей з рідкісними захворюваннями.
Тетяна Сікорська